Các bệnh di truyền ở trẻ em là điều mọi cha mẹ chuẩn bị có con đều lo lắng. Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn sẽ được đón một thiên thần khỏe mạnh. Vậy làm sao để phòng tránh các bệnh di truyền. Cùng tìm hiểu qua nội dung bài viết dưới đây nhé.

Bệnh di truyền ở trẻ là gì?

Bệnh di truyền ở trẻ là những bệnh mà nguyên nhân chủ yếu từ các lỗi di truyền trong mã gen của cha mẹ được truyền cho con. Các lỗi di truyền này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe ở trẻ khiến chúng có khả năng mắc phải các bệnh hoặc tình trạng đặc biệt từ khi mới sinh ra hoặc trong quá trình phát triển.

Dưới đây là một số nguyên nhân chính gây bệnh di truyền:

Lỗi gen: Các biến đổi gen không mong muốn có thể xảy ra trong quá trình sao chép gen trong quá trình giao tử, gây ra sự thay đổi trong thông tin di truyền. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề trong sản xuất protein quan trọng hoặc các phản ứng sinh học quan trọng trong cơ thể.

Kết hợp gen không phù hợp: Một số bệnh di truyền xuất hiện khi có sự kết hợp không phù hợp giữa các gen. Điều này có thể dẫn đến tạo ra các sản phẩm protein không hoạt động hoặc hoạt động sai cách.

Sự tương tác giữa gen và môi trường: Một số bệnh di truyền có thể được kích hoạt hoặc gia tăng bởi môi trường, chẳng hạn như thức ăn, tác động từ các chất độc hại, hoặc áp lực môi trường.

Các bệnh di truyền ở trẻ em thường gặp

Các bệnh di truyền ở trẻ em có rất nhiều. Cùng điểm qua một số bệnh thường gặp dưới đây:

– Bệnh Down (trisomy 21): Bệnh này là kết quả của việc có một bản sao thừa của hệ số 21. Nó gây ra sự phát triển chậm và đặc điểm ngoại hình đặc trưng như mắt mong dắt và khe mũi.

– Bệnh bạch cầu bẩm sinh (sickle cell anemia): Đây là một loại bệnh máu di truyền khiến hồng cầu biến dạng thành hình ba lá, dẫn đến sự cản trở trong việc lưu thông máu và gây đau và thiếu máu.

– Bệnh bẩm sinh tim (congenital heart defects): Có nhiều dạng bệnh tim bẩm sinh khác nhau, từ những bất thường nhỏ không gây ra triệu chứng lớn đến những bất thường nghiêm trọng đòi hỏi phẫu thuật.

– Bệnh tăng tỷ lệ phenylalanine huyết (phenylketonuria – PKU): Bệnh này khiến cơ thể không thể xử lý phenylalanine, một axit amin cần thiết. Nếu không được điều trị, nồng độ phenylalanine cao trong máu có thể gây hại đến não bộ.

– Bệnh tự kỷ (autism spectrum disorder): Mặc dù không phải là một bệnh di truyền truyền thống, nhưng có một yếu tố di truyền trong việc phát triển tự kỷ. Tự kỷ ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi.

– Bệnh di truyền mắt kính cận (myopia): Myopia có thể được kế thừa từ cha mẹ và làm cho trẻ thấy khó khăn trong việc nhìn xa.

– Bệnh di truyền tuyến giáp (hypothyroidism): Bệnh này xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone thyroid, ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và tâm trí.

– Bệnh di truyền do lượng enzym không đủ (lysosomal storage disorders): Đây là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng tạo ra các enzym cần thiết để phân giải các chất trong tế bào. Các bệnh trong nhóm này bao gồm bệnh Gaucher, bệnh Tay-Sachs, và nhiều bệnh khác.

Mẹ nên tìm hiểu và cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc sớm các dị tật di truyền để phát hiện và xử lí sớm!